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2022-01-05 22:36

对双胞胎的研究告诉我们关于健康、行为和什么使我们与众不同的五件事

5 things research from twins taught us a<em></em>bout health, behaviour and what makes us unique

研究人员经常比较同卵双胞胎和异卵双胞胎的差异,以更好地理解健康和行为。

第一个重大发现是,基因和环境几乎总是结合在一起影响我们的生活轨迹。有时最大的因素是遗传(比如遗传障碍)。有时是环境(比如感染)。大多数情况下,它介于两者之间。

这些研究加速了对引起或触发疾病的基因和环境因子的研究。这帮助我们了解、治疗甚至预防疾病。随着对双胞胎的研究日趋成熟,它已经发展到解决疾病何时以及如何起源的重要问题。

那么,对双胞胎的研究让我们了解了什么关于特定疾病和人体的知识呢?

1. 吸烟会增加骨折的风险

大多数将环境与疾病联系起来的研究都因遗传因素而复杂化。为了解决这个问题,我们可以对环境因素不同的双胞胎进行研究。

1994年,澳大利亚的一项研究对20对女性双胞胎进行了比较,每对双胞胎中只有一人是长期烟瘾大的人。

研究人员发现,每天抽一包烟,持续20年,会导致骨质疏松。这使骨折的风险增加了一倍。

这为吸烟导致骨质疏松和增加骨折风险提供了有力的证据。

2. 出生前后的事件并不是癫痫的主要原因

癫痫是一组大脑活动异常,以癫痫发作为表现特征的疾病。传统上,只有在一个人第一次癫痫发作后才能进行诊断。从婴儿到老人,癫痫可能发生在生命的任何阶段。

自20世纪60年代以来,对双胞胎的研究表明,癫痫是由基因和环境共同引起的。然而,直到20世纪90年代早期,人们还认为分娩过程中的问题是癫痫的主要原因。

产科医生和助产士经常被指责是癫痫的罪魁祸首。然而,1993年的一项双胞胎研究并不支持在出生时出现的小问题与后来癫痫的发展之间的联系。

这些信息帮助医生和他们的病人更好地理解癫痫的原因,而不必把责任归咎于分娩过程。

3.同卵双胞胎的皮肤与出生前不同

基因完全相同的双胞胎几乎总是看起来一模一样。然而,在出生时,他们已经积累了基因结构和功能的差异。

这些差异是由偶然事件和子宫内的个人经历混合造成的。

受精卵植入子宫的位置是随机的,但有些位置更有利于生长。对于那些在进入子宫前就分裂的同卵双胞胎来说,不同的位置可能会创造出不同的婴儿发育环境。

由于这种或其他偶发事件,大约六分之一的双胞胎在出生时的体重差异超过20%,这可能与出生时患病风险增加有关,尤其是对较小的双胞胎而言。

这样的个人经历也可以解释为什么巴西的双胞胎中只有一个孩子出生时感染了寨卡病毒。

4. 白血病发生在出生前

血细胞基因序列的改变会使人容易患上白血病(血液癌症)。

这些变化对每个人来说都是独特的,但这些变化发生在人身上的时候曾经是一个谜。直到同卵双胞胎被发现患有源自同一细胞的白血病。

免疫系统的淋巴细胞(白细胞)会随机打乱它们的免疫基因,使得每个人的基因都是独一无二的,甚至是同卵双胞胎。

研究人员得出的结论是,白血病从双胞胎中的一个在子宫中开始,然后通过共享的胎盘中的血管传播给另一个双胞胎。

但是,虽然白血病的第一步发生在出生前,但这对双胞胎的癌症进展情况不同,导致白血病在不同的年龄被诊断出来。

这提供了第一个证据,表明某些白血病可以潜伏多年,并使未来的研究能够确定这一过程中发生的事件。

5. 许多双胞胎不知道他们是同卵还是异卵

同卵双胞胎最初是一个受精卵,几天后就会分裂。它们的DNA几乎100%相同,而且几乎都是同性。

异卵双胞胎是由两个在同一时间受精的卵子产生的。他们的基因就像任何一对兄弟姐妹一样不同,可以是相同的,也可以是不同的性别。

2012年,我和我在澳大利亚双胞胎研究中心(Twins Research Australia)的同事在一个全国双胞胎节上进行了一项研究,研究对象是那些对自己的基因身份不确定的双胞胎。我们对所有年龄的同性双胞胎颊拭子提供的DNA进行了“基因指纹分析”。这项测试是确定双胞胎是同卵还是异卵的决定性方法。

我们将这个结果与双胞胎在测试前对他们自己的看法进行了比较。

我们发现,我们测试的双胞胎中,近三分之一的人对他们的基因身份要么不正确,要么不确定。有些人甚至被医疗专业人员误传。

普遍的观点是双胞胎,他们的家人知道真相后感觉更好。我们的数据使我们能够为双胞胎和他们的支持者开发更好的教育资源,以更多地了解他们自己。


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