根据加州大学戴维斯分校研究人员的一项新研究，一种可能导致发育迟缓、焦虑和社交尴尬的遗传障碍，有50%的几率被误诊为自闭症谱系障碍(ASD)。这种错误可能导致对孩子的治疗不当，甚至可能恶化他们的遗传症状。
大约每2000个人中就有一个人被诊断出患有22q11.2缺失综合征，这种综合征会导致发育迟缓、社交尴尬和焦虑等症状。由于这些症状与自闭症的一些标志性症状重叠，研究人员说，患有22q的儿童中有20%到50%被误诊为自闭症。
这可能会对这些患者产生严重的影响，因为旨在减轻自闭症社会缺陷的行为疗法实际上可能会加剧22q基因障碍患者的焦虑。如果不及时治疗，患有22q的儿童在以后的生活中可能会有更高的风险患上其他精神健康疾病，如精神分裂症。
为了弄清22q儿童和自闭症儿童之间的区别，加州大学戴维斯心理研究所的研究人员从一个名为“认知分析和大脑成像实验室”(CABIL)的网站上招募了一组29名儿童。科学家们注意到，患有遗传障碍的孩子的父母经常评论说，虽然他们的孩子被诊断为自闭症，但他们似乎与其他患有发育障碍的孩子不同。“很明显，患有[22q]障碍的儿童确实有社交障碍，”该研究的作者Tony J. Simon在一份声明中说，他是心理研究所的精神病学和行为科学教授。“但在我们看来，他们并没有典型的自闭症谱系障碍。他们通常有很高的社会动机水平。他们从社会交往中得到很多乐趣，而且他们很擅长社交。“
因此，研究小组给孩子们两个诊断自闭症的黄金标准测试——自闭症诊断观察表(ADOS)和社会沟通问卷(SCQ)——来看看他们是否真的显示出自闭症的迹象。
只有五名儿童在ADOS测试中的分数有所提高，五人中有四人患有焦虑症。在22q测试中，没有一个孩子在这两项测试中得分高到足以将他们归类为自闭症。
