2022-01-27 13:21

女孩干细胞捐赠可能拯救未来的生命

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这种罕见的疾病是由独特的基因突变引起的,目前还无法治愈。但这一次,这种罕见的情况有一个优势,制药公司甚至没有想到寻找治疗方法。这对姐妹正在参加一项全新的实验,在这项实验中,科学家们实际上是在逆转她们细胞的时钟。

他们正在使用一项实验技术将细胞转化为胚胎形式,然后在实验室培养皿中培养这些婴儿细胞。

我们的目标是让这些细胞在实验室里失效就像它们在海莉和巴里的身体里一样。这是遗传学和干细胞研究的新结合,代表了所谓的多能干细胞最有前途的应用之一。

“总有一天,这两个女孩可能会改变我们所知道的医学的面貌,”她们的父亲史蒂文莫莫尔(Steven Mogul)说。

史蒂文·莫莫尔和罗宾·莫莫尔不明白为什么他们的女儿都患上了这种罕见的突变,这种突变会导致一系列神经和代谢问题。

“我们接受了测试,”住在芝加哥的45岁财富经理莫卧儿(Mogul)说。“我们没有任何突变,也没有发育问题。我们不知道这是怎么发生的。”

女孩们需要特殊教育和物理治疗。他们必须穿尿布,当他们感冒或流感时,他们可能会发展成危险的低血糖。“当孩子生病,感冒或流感时,我们必须送他们去医院,”Mogul说。

15岁的海莉有一种叫RAI1的基因突变,这种突变会导致史密斯-马杰尼斯综合症。这种综合症影响到2.5万分之一的人,会扰乱睡眠模式,导致肥胖和行为问题。但海莉的变异是独一无二的,令人费解。9岁的巴里有一种RAI1突变和GRIN2B基因中类似的独特突变,这可能会导致学习障碍。

“巴里不会说话,”莫卧儿说。“她到处走,她到处走,让你知道她想要什么。她正在吃婴儿食品,她正在用奶瓶喝水。“

海莉可以上学,也可以阅读,但缺乏写作所需的精细运动技能。一个家庭的两个孩子出现如此罕见而又不同的突变,这是很不寻常的。

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