2022-01-27 17:21

实验中的唐氏综合症染色体关闭

shutterstock_144155359 30416

“这真的是革命性的,它让我们所有人重新思考一个不可能的想法——你能使额外的染色体在功能上消失吗?”马萨诸塞州总医院唐氏综合症项目的联合主任Brian Skotko博士说,他没有参与这项新研究。“我认为我们中没有人认为这是可能的,甚至在目前的科学梦想领域内,我们可能有一天能够做到这一点。”

周三发表在《自然》(Nature)杂志上的这一发现,突显了科学家、医生和家属在看待唐氏综合症方面的广泛转变。自1959年发现染色体异常以来的几十年里,很少有人认真讨论如何治疗其复杂的潜在生物学原因。但研究和倡导正开始改变这种讨论:在麻省。一般来说,两项旨在提高成年唐氏综合症患者认知能力的药物临床试验将在未来几个月启动。

人们希望,即使在成年期接受药物治疗,也能部分恢复唐氏综合症患者的正常大脑功能。但这种情况会改变子宫内的大脑发育,因此一些科学家认为,要想达到最有效的效果,需要在怀孕期间进行治疗。没人能确定麻省理工学院的这项技术是否会被用作治疗手段。

两种药物将在弥撒进行测试。一种是由瑞士罗氏制药公司生产的,另一种是由爱尔兰的Elan公司生产的。

治疗唐氏综合症的核心问题,而不仅仅是伴随而来的医疗问题,这一想法对家庭很有吸引力,尽管这类药物无法逆转所有的发展问题。

相关推荐