Q.什么是囊性纤维化?
囊性纤维化(CF)是一种遗传疾病，它会导致黏液变得粘稠和堆积，导致呼吸和消化问题。
问:谁会得到它?
为了让孩子患有CF，父母双方必须是产生CF的基因突变的携带者。大约每3500个婴儿中就有1个出生时患有这种疾病。任何种族或民族的人都可能得CF，但它在白种人中最常见。
问:预后如何?
厚厚的黏液会在肺部积聚，导致呼吸困难或引起感染和永久性肺部损伤。如果黏液在消化系统中堆积，身体就很难正常分解食物，患有CF的孩子可能得不到所需的营养。“在过去的几十年里，囊性纤维化患者的预期寿命和生活质量的改善是非常显著的，”遗传顾问和囊性纤维化专家杰西卡·巴尔科姆(Jessica Balcom)说。虽然CF通常被认为是一种致命的儿童疾病，但许多CF患者现在已经活到了30岁、40岁甚至更久。目前，CF患者的平均寿命在35岁左右，预计还会继续增加。”
问:有什么治疗方法吗?
大多数人在婴儿时期就被诊断出患有CF，因为它是在新生儿筛查时进行检查的。患有CF的儿童通常用抗生素来预防感染，用粘液稀释剂、布洛芬来减少肺部炎症，用药物来打开肺部的空气通道。患有CF的孩子通常还需要服用额外的维生素或药物来帮助他们正确消化食物。如果肺部随着时间的推移受到不可逆转的损害，肺移植可以帮助人们活得更长，症状更少。“许多CF患者的寿命比以往任何时候都要长，这要归功于更早的诊断和针对疾病不同方面的更好的治疗，比如呼吸道感染、营养不良、糖尿病等。”波士顿儿童医院的儿科肺病专家、《儿童成功睡眠策略》(哈佛医学院指南)的作者丹尼斯·罗森医学博士说。“过去几年最令人兴奋的进展之一是研发出能够帮助某些基因突变患者在单个细胞水平上恢复功能的药物。”
