在孕前检测和妊娠早期和中期筛查期间进行的血液检测基本上是无风险的，除了针头的轻微夹痛和一些擦伤。加州大学旧金山医学中心产前诊断中心的遗传学顾问艾伦·辛普森博士说，大多数基因检测的风险更多的是情绪上的，而不是身体上的。如果你在孕前检测中发现你和/或你的伴侣携带有可能遗传给未来孩子的基因突变，这可能会让你感到失望和难以置信的压力，而且等待产前筛查的结果可能会引发焦虑。
如果你被确定怀孕的风险更高，你可能会接受另外两种基因诊断测试——羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛取样——这两种测试都可能有副作用。在做羊膜穿刺时，医生将针穿过你的腹部插入子宫，取出少量羊水(其中含有一些胎儿细胞)，以诊断许多遗传疾病，包括唐氏综合征、脊柱裂、镰状细胞性贫血、囊性纤维化和泰- sachs。有1%到2%的女性在检测后会出现羊水漏出、抽筋或羊水漏出，而流产的风险只有非常小的1 / 200。绒毛膜绒毛取样(CVS)是通过通过子宫颈或腹部插入一根针来取胎盘组织的样本。CVS可以诊断泰-萨克斯病、镰状细胞病、cfl和其他遗传疾病，但不能诊断脊柱裂或某些其他疾病。CVS后流产的风险约为1 / 100。子宫感染的风险也很小。
