2022-01-28 05:21

新的产前基因检测方法侵入性更小,但更昂贵

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据销售这些测试的公司称,成千上万的女性使用过这些测试。但它们不受美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration,简称fda)的监管,而且有人对这种准确性和作用仍在评估中的技术提出了质疑。因此,目前还没有一家大型保险公司同意支付这些测试的费用,这些测试的价目表最高可达1,900美元。

新的医疗技术常常挑战医疗保健行业,该行业正努力应对控制成本的压力。It’目前尚不清楚新的检测是否会通过减少羊膜穿刺术等侵入性产前诊断程序来降低成本和流产,或增加成本,因为they’被可能永远不会因为害怕流产而选择羊膜穿刺的妇女重新使用。(现有的检测每年在美国进行约20万次,在华盛顿地区的费用约为2500美元。)

在新的测试中,从mother’的血液样本中提取的胎儿DNA片段被用来检查21、18和13号染色体中增加的物质,这表明胎儿携带三个而不是正常情况下的两个染色体副本。

在这种情况下,越多并不意味着越好。多一个21拷贝,这种情况被称为21三体,是唐氏综合症的主要原因,而有第三个18拷贝,这种情况被称为18三体,导致一种不太常见的疾病,称为爱德华兹综合症。13号三体也被称为帕陶综合症。这三种情况都与严重的发育和医疗问题有关。

这些遗传条件的标准早期妊娠筛查可以在11 weeks’妊娠期进行。它包括验血,检查mother’血液中妊娠相关的蛋白质和激素水平,以及超声波检查fetus’颈部后部的皮肤下是否有多余的液体。检查结果通常在一周内就能出来。

标准的血液检测和超声波结合使用,可以检测出90%的唐氏综合症病例,以及更大比例的18号和13号三体。但是there’的假阳性率约为5%,只有羊膜穿刺术或更不常用的绒毛膜绒毛取样(另一种可导致流产的侵入性检测)才能提供明确的答案。”

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