2022-01-28 11:21

罕见的儿童衰老障碍有了新的治疗希望

一种传统上用于防止器官移植排斥反应的药物,给患有早衰症儿童的父母带来了新的希望。早衰症是一种罕见的遗传疾病,通常在12岁之前就会导致过早衰老和死亡。儿童医院(Children's Hospital)和美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的科学家们目前正计划进行一项大规模的临床试验,看看雷帕霉素或类似药物是否有助于从患者细胞中去除具有破坏性的蛋白质黄体素。

据《波士顿环球报》报道:

它始于一个微小的基因变化,相当于为人类生物学提供叙事的大量DNA手稿中的一个拼写错误。但对于那些出生时就带有这种错误基因密码的婴儿来说,童年变成了一场与通常与祖父母有关的特征的竞赛。这些孩子年龄迅速增长,甚至在进入青少年之前就像80多岁的老人。

他们会在青春期脱发,患上骨质疏松症,并最终患上中风和心脏病....

由于基因组中60亿个字母中的一个错误,早衰症患儿的细胞中积累了过多的一种叫做黄体酮的蛋白质。他们在一周岁前就会出现骨骼和皮肤问题。他们比同龄人小,很难保持身体上的脂肪,额头上的青筋很明显。他们同样患有导致许多成年人死亡的心血管疾病,平均寿命只有12岁。

如果成功,临床试验将给那些患有这种罕见疾病的人带来希望。据估计,这种疾病影响着400 - 800万新生儿中的1人。这也可能为重新利用现有药物来对抗其他衰老和神经系统疾病(如帕金森氏症)提供线索。

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