摄影插图:Sarina Finkelstein;盖蒂图片社(2)
如今，家庭DNA检测工具随处可见，但它们已经不再是成年人的专利了。越来越多的父母选择让他们的孩子在家进行基因检测，但这需要考虑很多因素。
根据负责任遗传学委员会(Council for Responsible Genetics)的数据，98%的新生儿都会接受某种基因筛查。这些测试会对宝宝的健康有益吗?还是只会引起不必要的担忧?为了找到答案，我们采访了医疗专业人士，以了解更多关于基因检测过程和结果。
对于家庭DNA检测设备的一大担忧是，父母甚至医生可能会根据新生儿的DNA检测结果做出错误的疾病预测。“DNA检测试剂盒对于那些没有任何迹象表明关心自己健康的儿童来说是一种非常非特异性的检测，”Jeffrey Botkin医学博士，犹他大学的儿科医生和伦理学家，告诉Stat。“它只会产生大量令人困惑的信息，我认为总的来说，这些信息不会被证明是有价值的。”
然而，一些消费者发起、医生批准的测试，比如Sema4 Natalis，测试了190多种“可以通过药物、饮食改变或其他疗法治疗的”儿童疾病，Sema4是一家以患者为中心的健康智能公司，研发了Natalis新生儿屏幕，该公司的科学交流总监Sally Burn博士说道。这些情况的一个例子包括非典型癫痫、脊髓性肌萎缩、贫血、糖原储存疾病和某些儿童癌症。
如果早期发现这些症状，父母和儿科医生可以采取积极的措施保护孩子的健康。“通过采取积极的措施，他们可能能够阻止疾病的发展，并在其发生之前预防可能不可逆转的衰弱症状，”伯恩博士说。
家庭DNA测试还可以为父母提供孩子对某些药物反应的分析。Sema4 Natalis新生儿筛查包括儿童对儿童时期常用处方药物反应的药物遗传学分析。
“这种分析可以帮助医生为孩子的一生提供个性化的治疗，”伯恩博士说。通过这项分析，父母可以发现他们的孩子是否有可能对包括普通抗生素在内的40多种药物产生副作用或敏感。例如，该分析检测到一种已知的基因突变，该突变会导致对一种名为庆大霉素的常见抗生素的敏感性。早期发现这种突变和避免使用庆大霉素可能有助于防止严重的副作用，包括听力损失。”
在家做DNA测试适合你的孩子吗?
这是父母和儿科医生之间的决定。值得注意的是，并不是所有的家庭DNA测试都是一样的。
“如果你做的是直接面向消费者的公司，其目的更多的是为了娱乐，它不会报告太多的临床数据，”Megan Tucker说，MS, LCGC，印第安纳州立大学遗传咨询研究生项目和联合医院遗传咨询诊所的主任。“然而，很多家庭会把原始数据上传到另一家公司，希望得到更多的医疗信息。如果这是某人正在做的测试风格，那么我不会对结果有太多的信心。”
但有些实验室，如Sema4和Invitae，做的是Tucker所说的“临床级测试”。她解释说，他们“有适当的认证和专业人员”，所以你不太可能得到假阳性或令人困惑的结果。
塔克说:“我会更加认真地对待这些结果。”
如果你孩子的家庭DNA测试结果令人不安怎么办?
如果检测到遗传病或异常，检测提供者可能会告诉你如何联系有资质的遗传咨询师。如果你的结果没有得到资源，塔克会建议你求助于国家遗传顾问协会(NSGC.org)或美国遗传咨询委员会(ABGC.net)。
她说:“有些基因咨询师可以做电话咨询，所以你可以在任何地方。”“你可以按城市和州搜索，所以有时你也可以在当地找到某人。这就是我想让一个家庭做的在他们做太多的网络挖掘之前。有时，其中一些疾病会有一系列的症状，如果你不注意，你几乎总是会发现最严重的症状。”
理想情况下，孩子的儿科医生会与遗传顾问一起参与。如果情况不是这样，Tucker认为“父母应该感到自己有权利去接触遗传学专业人士。”
她说:“我绝对不希望有一个家庭把这样的东西带到儿科医生那里，然后被告知，‘不，这没什么大不了的，或者，‘我们不知道该如何处理这些结果，’然后他们的父母就觉得他们无处可去了。”“很多基因诊所都接受直接转诊。”
考验内心的平静
Kathryn K.是三个男孩的母亲，她说她“抓住了使用Natalis测试的机会”，这个测试是在她最小的儿子Asher出生后不久推出的。
“我不是特别担心我儿子的风险任何基因医保后,他刚刚得到清洁健康支出后26天的NICU-but总是很高兴有更多的信息排除的东西给我平和的心态,”她解释道。“幸运的是，阿瑟在193种疾病的检测中都呈阴性，”凯瑟琳说。“我对他的健康状况感到放心，也很高兴我采取了主动的措施对他进行了检查。”
Kathryn指出，该测试提供了一个“非常简单的总结图表”，显示了Asher的药物遗传筛选结果。这个显示了他应该避免使用的药物根据他身上的基因变异，现在这是亚瑟医疗记录的一部分。
如果你对基因检测感兴趣，你可以从孩子的儿科医生或国家遗传顾问协会(NSGC.org)获得更多信息。
