2022-01-27 05:21

想知道你的孩子患疾病的潜在风险——在诊断前几年?

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如果可以选择,你愿意在孩子出现遗传病的前几年就知道他们的患病风险吗?

一项被称为全基因组测序的新技术进步将使这成为可能——根据密歇根大学卫生系统进行的一项研究,58%的接受调查的父母已经表示有兴趣给他们的孩子做检查。

全基因组测序使用少量的血液或唾液检测DNA,以确定遗传疾病的风险,或诊断活动性疾病或其症状。这项技术目前正用于那些尚未被诊断但出现症状的患者。

这项发表在期刊上的研究,这项研究是为了评估人们是否有兴趣使用全基因组测序来发现他们未来患上某些基因疾病(如癌症或阿尔茨海默氏症)的可能性——据报道,约59%的人确认了他们的兴趣,而近62%的人表示对自己感兴趣。此外,计划在未来五年内生第一个孩子的非父母对全基因组测序更感兴趣。

就像引进任何新的医疗技术一样,总是有额外的因素要考虑。“虽然测序可以揭示少数罕见和可预防疾病的风险,但作者指出,人们担心这些信息的解释有多准确,以及它对患者的实际用处有多大。”

当涉及到对孩子进行测试时,一些专家认为应该推迟到孩子足够大,能够理解并参与自己的决定。因为你的孩子可能有患上某种疾病的风险,但可能最终并没有患上这种疾病,这种疾病可能需要数年时间才能出现,而且某些治疗方法可能仍然不可用,所以早期的知识可能并不有益。与其纠结于不确定的现实,不如做出更健康的选择。

“我们希望我们的病人积极参与他们的健康;然而,基因组测序在帮助人们了解自身疾病风险方面的价值仍然存在争议,尤其是对儿童而言。”

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