2022-01-27 19:21

遗传性疾病:所有关于镰状细胞性贫血

DNA strand

问:什么是镰状细胞性贫血?

镰状细胞性贫血是一种遗传性疾病,它会导致身体产生异常坚硬的“C”形红细胞,从而减慢或停止血液流动,导致疼痛、感染和器官损伤。

问:谁会得到它?

为了让孩子患镰状细胞性贫血,父母双方必须是产生镰状细胞性贫血的基因突变携带者。这种病在非洲裔、西班牙裔美国人、来自沙特阿拉伯、加勒比地区的人、以及有中南美洲印第安人血统的人身上最常见。

问:预后如何?

患有镰状细胞病的儿童的预期寿命确实比那些没有镰状细胞病的儿童短。“几乎所有的儿童都能存活下来,尽管他们在几十年前曾死于感染,”斯科特·t·米勒医学博士说,他是纽约布鲁克林州立大学downstate医学中心的儿科血液学家。“我们有抗生素和疫苗来降低这种风险。但目前对镰状细胞性贫血患者平均预期寿命的最佳估计是42岁。”并发症包括严重的慢性疼痛、呼吸困难和气喘、肾脏问题和中风。

问:有什么治疗方法吗?

是的。除了给婴儿和儿童服用预防感染的抗生素外,一种被称为羟基脲的药物已被证明对成人和儿童都有帮助。“我们越来越多地使用羟基脲疗法,”米勒博士说。“它似乎可以提高预期寿命,并减少并发症。”

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