怀孕前和怀孕期间基因检测指南_母婴百科

基因检测是对准父母或准父母进行血液检测，以寻找可能导致婴儿某些疾病的异常基因。大多数遗传疾病被称为“隐性疾病”，这意味着父母双方都需要将受影响的基因传递给婴儿，孩子才会受到影响。

换句话说，如果你的基因异常检测呈阳性，而你的伴侣没有，你的孩子就不会遗传这种疾病。即使你们俩的筛查结果都呈阳性，你的孩子也只有25%的几率会患病。

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在哪儿你做基因检测吗?

你可以在妇产科的办公室进行携带者筛查，只需要进行一次血液测试;你通常会在两周内收到结果。通常情况下，女性会先接受检查(只是因为如果你正处于想要怀孕的状态，你更有可能定期去看医生)，如果检查结果没有显示出有问题的基因，她的伴侣通常不需要检查。

什么时候应该做基因检测?

基因检测最好是在你开始尝试怀孕之前完成，安吉拉·特雷帕尼尔说，她是医学博士，CGC，韦恩州立大学基因咨询项目的联合主任，也是国家基因咨询师协会的主席。她说:“但因为很多怀孕都是计划外的，所以很多夫妇在怀孕早期就接受了筛查。”

怀孕前接受检查可以让你安心(如果你或你的伴侣不是携带者，那么你什么时候怀孕就可以少担心一件事)，也可以帮助你制定一个知情的怀孕计划。如果事实证明你们都是携带者，你可以做好准备，并认真研究有一个带有这种基因条件的孩子意味着什么。你也可以选择了解一些产前检查，以检查你的孩子是否健康，并考虑其他选择，如卵子或精子捐赠或收养。

一旦怀孕就做检查(如果你没有提前做检查的话)可以帮助你和你的医生为你的孩子决定正确的产前检查，以及如果你选择进行检查的话应该注意什么。例如，如果你知道你的宝宝患囊胞性纤维化或镰状细胞病的风险增加，你的医生可以通过CVS(绒毛膜绒毛取样)或羊膜穿刺术专门寻找这些情况。

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谁应该做基因检测?

你的种族背景和家族史是决定基因检测是否适合你的主要因素。特雷帕尼尔说:“这是因为目前提供基因检测的疾病往往在某些种族群体中更为常见。”这里有一个更有可能患有某些遗传疾病的群体的例子:

欧洲白种人和东欧犹太人的囊性纤维化风险增加。
东欧犹太人也面临着co像泰-萨克斯病、卡纳文病和家族性自主神经障碍。
非裔美国人和人民地中海他们的后裔(希腊人、土耳其人、意大利人)面临更大的患病风险比如镰状细胞性贫血和地中海贫血。的人东南亚后代患地中海贫血的风险也会增加。
法裔加拿大人患泰-萨克斯和囊性纤维化的风险增加。

特雷帕尼尔说，虽然还有许多其他隐性遗传疾病，但它们没有被常规检查，因为它们要么非常罕见，要么是因为正确的检测方法尚未开发出来。

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最常见的遗传疾病有哪些?

囊性纤维化

囊性纤维化是一种危及生命的疾病，会导致肺损伤和消化问题。美国大约有3万人患有这种疾病，主要影响北欧高加索人的后裔。美国国家卫生研究院、美国妇产科医师学院和美国医学遗传学学院等组织自2002年以来就建议对所有成年人进行全国性的CF基因检测。根据最近的一项研究，在这项建议提出后的四年里，马萨诸塞州出生的囊肿性纤维化婴儿的数量下降了约50%，与前四年相比，检测得到了更广泛的应用。

镰状细胞病

这种遗传疾病在非洲和地中海背景的人中最常见，会导致血液疾病，导致贫血、免疫系统减弱和其他健康并发症。

地中海贫血

地中海贫血是非洲和地中海后裔常见的另一种血液疾病。它通常会导致贫血、骨骼生长和肝脏问题;在严重的情况下，一些出生时患有这种疾病的婴儿可能无法存活。

家族黑蒙性白痴病

这种中枢神经系统的疾病，在儿童早期通常是致命的，主要影响法裔加拿大人和东欧犹太人后裔。东欧犹太人还面临着另一种神经系统紊乱的风险，称为卡纳万病(Canavan disease)，以及其他一些疾病，包括家族性自治障碍、家族性高胰岛素症和戈谢病。你的医生可以同时检查所有这些情况。

脆性X综合征

这种情况可能导致发展问题，包括学习障碍和智力迟钝，但与特定的种族背景无关。与医生或遗传咨询师一起回顾你的家族史可能会帮助你决定是否应该进行脆性X染色体筛查。