在发表在《公共科学图书馆·综合》杂志上的一项研究中，波士顿儿童医院的研究人员描述了一种检测发育障碍的新实验测试，该测试基于自闭症谱系障碍(ASD)儿童和非自闭症儿童之间的基因表达差异。
这种基于血液的测试似乎能相对准确地预测自闭症，至少在男孩中是这样，而且已经获得了SynapDx公司的商业开发许可。SynapDx的一位发言人在给《时代》杂志的一份电子邮件声明中表示，该公司计划在2013年初开始新测试的临床试验。
研究人员说，新的自闭症血液测试很有趣，因为它似乎至少与医生目前使用的任何其他自闭症基因测试一样有效。科学家们认为自闭症有一定的遗传基础，这是基于与该疾病相关的基因，以及这种疾病似乎在家族中遗传的事实。
波士顿儿童医院的儿科内分泌学家和计算机科学家艾萨克·科汉(Isaac Kohane)是《公共科学图书馆·综合》(PLOS ONE)上这篇新文章的资深研究作者，他说:“每过一个星期，你就会听到至少有几个家庭的基因突变与自闭症有关。”Kohane是SynapDx的科学顾问，但他说他不拥有该公司的任何股票。
但他说，自闭症是一种复杂的疾病，有许多可能的基因决定因素。而确切的遗传机制，或者更可能的机制，仍不为人所知。”
