妊娠期三倍体综合征_母婴百科

三倍体是一种在受孕时发生的罕见染色体异常。患有三倍体的婴儿有一组额外的染色体，这通常会在怀孕早期导致流产。然而，有时患有三倍体的婴儿在出生后能存活几天或几个月。继续阅读，了解更多关于三倍体的原因和症状，以及诊断需要什么。

三倍性的原因是什么?

正常情况下，人有两组23条染色体(一组来自母亲，一组来自父亲)，细胞中总共有46条染色体。但是那些具有三倍体的人有额外的23条染色体，这相当于每个细胞有69条染色体。根据国家罕见疾病组织(NORD)的说法，额外的一组染色体可以在受孕时来自父母中的任何一方。没有证据表明三倍体是通过基因遗传的。父亲和母亲的年龄也不是影响因素。

三倍体有多普遍?

三倍体不是一种常见的染色体异常。国家生物技术信息中心2017年4月发表的一项研究报告称，2-3%的怀孕受到三倍体的影响，“大约20%的染色体异常的妊娠早期流产。”因此，三倍体在12周妊娠的3500例妊娠中估计有1例，在16周妊娠的3万例中有1例，在20周妊娠的25万例中有1例。”专家发现三分之二受三倍体影响的婴儿是男性。

什么是三倍体综合征症状?

通常三倍体直到母亲流产才被发现。但三倍体偶尔会有一些母亲的症状，三倍体出生的婴儿也有类似的副作用。

母亲的三倍体症状

俄勒冈健康与科学大学妇产科(母胎医学)的副教授Brian Shaffer医学博士说，当她们的孩子有三倍体时，孕妇可能会被诊断为早发性子痫前期。子痫前期的特征是高血压、肿胀和尿中蛋白质含量高。NORD说，在超声检查中，医生可能会检测到羊水水平低、胎儿生长不正常或胎儿畸形。

婴儿三倍体症状

根据谢弗博士的说法，三倍体对胎儿的影响不同，这取决于父母中哪一方额外提供了一组染色体。在双安德列三倍体(来自父亲)中，“胎盘通常非常大，组织类似于医学上的葡萄胎。胎儿可能很小或正常大小，只有一个小脑袋，”他说。“如果三倍体是双染色体(来自母亲)，则生长严重受限，头部相对较大，胎盘较小。”

如果一个有三倍体的婴儿出生，他/她可能有心脏、大脑、脊髓、肾脏、肝脏和胆囊的缺陷。根据NORD的说法，与三倍体相关的身体特征包括小下巴、兔唇、宽眼睛、低鼻梁以及有蹼的手指和脚趾。

如何诊断三倍体?

Shaffer博士说，对于三倍体，医生通常会注意到血清(血液)筛查异常或超声扫描异常。为了诊断三倍体，医生使用核型或染色体分析来计数细胞中的染色体。这需要羊水(通过羊膜穿刺术)或胎盘(通过绒毛膜绒毛取样)的样本。根据NORD的说法，在婴儿出生后，医生可能还会分析新生儿皮肤的染色体来确认三倍体。

预后是什么?

三倍体的预后是暗淡的。“这被认为与长期存活不相容，”谢弗博士说。“基本上，死亡率是100%。”

遗传和罕见疾病信息中心(GARD)说，母亲经常在怀孕早期流产三倍体胎儿。如果妇女不想等待流产，她可以终止妊娠——特别是如果她有患先兆子痫的风险。她也可以试着把孩子带到足月，但死产是有可能的。

出生时患有三倍体的婴儿可能在子宫外存活几个小时，甚至长达五个月。据罕见染色体和基因疾病慈善机构Unique称，已知的三倍体最长幸存者在发作前存活了10.5个月。三倍体出生的婴儿通常是马赛克。“在嵌合性中，有两个或两个以上的细胞群——一些有46条染色体的正常补体，一些有69条染色体，”谢弗博士说。“生存取决于多种情况，但总体来说还是很糟糕的。”

生下或流产一个三倍体婴儿不会影响你未来的怀孕或生育能力。你不会有更高的风险，后续怀孕的三倍体。很多在线论坛和支持小组都是为那些患有这种染色体异常的母亲们准备的，如果需要的话，准父母们应该毫不犹豫地寻求帮助。