我有两个23 & Me DNA检测试剂盒在我的亚麻衣橱的架子上积着灰尘。一想到往小瓶里吐口水，可能就会发现我的DNA中潜伏着某种致命的疾病，只等着它致命的出现，就会把我吓坏。我知道我的想法是极端的，在症状出现之前知道你的健康风险有不可思议的好处，但我无法控制我的担忧。当然，我可以选择不接受体检结果，只了解我的祖先，但我已经知道，我的检测结果将显示，我至少有99%是德系犹太人——我的两家人都是从俄罗斯和波兰边境附近的城镇移民过来的。我丈夫的三胞胎兄弟的DNA测试结果是相同的，所以他也不会有什么有趣的惊喜。这就是为什么他的试卷还被封在我的旁边。
但上个月我确实朝DNA检测试剂盒的小瓶里吐了口水(顺便说一下，他们需要大量的唾液!)，但这并不是为了了解我的家族史或我的健康未来。我决定通过唾液样本进行筛选，以确定我是否带有任何可能遗传给我未来孩子的疾病的基因携带者。
大约一年前，当我和丈夫结婚时，我知道在试图怀孕之前，我们应该做基因筛查。如果你是一种疾病的携带者，而你的丈夫不是，你的孩子就没有患病的风险。然而，如果你和你的伴侣都是同一种疾病的携带者，那么每次怀孕的几率就会上升到25%(你是不是又想起了生物课上的庞尼特方格?)由于我和丈夫都有德系犹太人血统，我们携带致命遗传疾病的可能性是其他疾病的两倍，比如泰-萨克斯综合征或脆性X染色体综合征。那么，我们为什么不做一个可以帮助我们确保未来孩子健康的测试呢?
作为Parents.com网站的编辑，我知道大多数天生有遗传疾病的孩子没有这种疾病的家族史。我读过和报道过一些父母养育的孩子有威胁生命的遗传疾病，他们在怀孕期间没有预料到。一些人在孩子出生时就知道自己的诊断，并在GoFundMe网站上建立了网页，以解决堆积如山的医疗账单。还有一些父母在内心深处就知道有些地方出了问题，但医生要花数年时间才能追踪导致问题的基因突变。我想给我未来的孩子们最好的机会，让他们过上幸福、健康的生活。如果这意味着我需要在一个小瓶子里吐痰，以发现他们患可怕疾病的风险，并在得到结果后做出艰难的决定，那正是我要做的。
做基因筛选测试
我的第一步是打电话给我的妇产科医生预约验血。事实证明，许多保险公司认为怀孕前的基因筛查是可选的，尽管我的家族血统和风险，所以检测可能要自掏腰包数千美元。不,谢谢!我开始在谷歌上搜索其他选项。这就是我遇到JScreen的原因。JScreen是一种基因筛选唾液测试，可以筛查你患200多种犹太社区常见疾病的风险。这个非盈利项目来自埃默里大学，在一个clia认证的实验室里测试样本(所以我知道它是合法的)，由几个犹太组织资助，所以不管你的保险是否包括测试，每个试剂盒只需要149美元。为了订购检查，我必须提供我的医生的信息，这样她才能签字并接收结果(结果通过符合hpaa的数据库共享)，仅此而已。虽然你不一定非得是犹太人才能订购JScreen试剂盒，但市场上也有其他家庭基因筛查试剂盒，包括Invitae，它是通过类似的程序向医生订购的，价格为250美元。对我来说，JScreen最有意义。
参加JScreen测试很容易(少了10多分钟的装瓶时间——说明书甚至提供了如何产生更多唾液的建议，比如咬你的舌头或脸颊——这是我从未想过自己需要的信息)，但我承认，在得知结果时我很紧张。我们很容易随口说，如果事实证明我携带了一些可怕的东西，我很清楚自己会怎么做，但当真正发生的时候，这是一个难以面对的现实。但我很高兴我选择了与JScreen合作，因为他们通过与基因咨询师的电话，而不是通过电子邮件，让我自己阅读和分析我的结果。在我的结果电话会议上，我有一堆问题要问指派给我的咨询师Melanie Hardy, MS, MS, LCGC, JScreen基因咨询服务的助理主任(毕竟我是个记者!)她告诉我，许多夫妻都被检测出患有某种疾病，他们发现这种疾病是轻微的和/或可以治疗的。
Invitae公司的生殖健康遗传顾问朱莉娅·威尔金森(Julia Wilkinson)也表示，伴侣双方携带同一基因的变异是很罕见的。“在我们实验室接受测试的夫妇中，超过95%的人发现，即使一方有潜在的令人担忧的突变，另一方也没有，所以他们生下遗传疾病孩子的总体风险很低。”
很高兴听你这么说，但这引出了我的下一个大问题:但如果我真的带了严重的东西怎么办?对我来说，下一步就是让我丈夫也做一个测试，然后我们就得考虑我们的选择了……
了解遗传筛选的结果
哈代接着告诉我，即使一对夫妇知道他们是一种更严重的疾病的携带者，也有生一个健康孩子的选择。她说:“这一消息一开始可能令人惊讶，但一旦他们发现他们得到了JScreen基因顾问的支持，他们会回答他们的问题，并提供信息和资源，然后他们就拥有了拥有一个健康家庭所需的一切。”她解释了当夫妇们发现他们有遗传疾病的孩子的风险增加时，他们会有五种选择:
1)胚胎植入前基因检测(ptt)体外受精。哈迪说，简单来说，这个过程是将精子和卵子在子宫外结合起来，然后实验室培育胚胎，并从胚胎中取出一些细胞来完成基因测试。只有那些没有遗传条件的胚胎才能被植入。
2)使用卵子或精子捐赠者(卵子或精子捐赠者将进行疾病检测，发现不是携带者)。
3)怀孕期间对胎盘(绒毛膜绒毛取样或CVS)或羊水(羊膜穿刺术)的产前检查。这一选择的前提是，如果发现婴儿受遗传状况影响，这对夫妇将有两个决定:要么继续接受诊断，要么终止妊娠。
4)采用。
5)在孩子出生后对其进行检查，并根据需要进行治疗，如果孩子有遗传疾病，则在可能的情况下进行治疗。
知识就是力量
在我与来自JScreen和Invitae的基因顾问的交谈中，一个常见的词不断出现。他们都称测试过程是“赋权”的。我完全同意。为了确保未来孩子的健康，我们在怀孕前和怀孕期间都做了很多事情:服用产前维生素、吃健康食品、戒酒、定期去看医生;那么，我们为什么不为未来宝宝的基因做一次检查呢?
哈迪说:“如果不进行检测，我们无法确定是否有生育风险，而避免检测并不能阻止有关儿童受到影响的毁灭性消息的可能性。”“只有通过检测、准备和指导，夫妻才能做出决定，以确保一个健康的家庭。”
