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2023-11-08 12:42

这种基因变异增加了患阿尔茨海默病的风险,而阿尔茨海默病是最危险的

Two women are seen outside in a garden.

  • 一项新的研究发现,一种被称为APOE的基因是某些人群患阿尔茨海默病的主要风险因素
  • 他们发现风险很小适合白人和老年妇女。
  • 专家说,APOE基因并不是一个人是否患上阿尔茨海默病的唯一决定因素,甚至不是主要决定因素。

新的研究揭示了特定的基因变异是如何根据性别和种族等人口统计学因素影响一个人患阿尔茨海默病的风险的。

根据先前的证据,一种被称为载脂蛋白E (APOE)的基因是阿尔茨海默病(AD)的主要遗传风险因素,不同形式的APOE有不同的影响。

例如,APOE*2被认为可以预防AD,而APOE*4则会增加患晚发性阿尔茨海默病的风险。

周一发表的这份新报告发现,APOE*2或APOE*4与阿尔茨海默病风险之间的关系在白人中最强,在黑人中较弱,在西班牙裔人中最弱。

“这里的主要结论是,患阿尔茨海默病的风险似乎与遗传和人口特征之间的复杂关系有关,至少部分相关,”坦普尔大学刘易斯·卡茨医学院临床神经病学助理教授、坦普尔大学医院的神经学家利亚·克罗尔博士告诉Healthline。克罗尔没有参与这项研究。

lAPOE和AD风险之间的联系因种族和性别而异

研究人员评估了68,756个人的健康和遗传数据,其中包括21,852名东亚人,5,738名西班牙人,7,145名黑人和34,021名白人。

种族和民族由参与者自我报告。

研究人员评估了不同年龄、性别、种族和民族的各种APOE基因型与AD风险之间的关系。

他们发现APOE基因型(APOE*2和APOE*4)与AD风险之间的联系在白人中最强,在西班牙裔人中最不明显。

在西班牙裔和东亚人群中,APOE*2与AD没有关联。

然而,当东亚和西班牙人同时拥有APOE*2和APOE*4基因型时,则有保护作用。

在黑人个体中,全球非洲血统减少或全球欧洲血统增加显示出APOE*4剂量与AD风险增加相关的模式。

克罗尔说:“这些发现表明,祖先和种族在调节我们患阿尔茨海默病的遗传风险方面起着重要作用,但我们对此仍有很多不了解的地方。”

研究人员还调查了性别如何影响APOE基因型与AD风险之间的关系。

他们发现,在60至70岁的携带APOE*34基因型的白人中,女性患阿尔茨海默病的风险更高。

“随着年龄的增长,APOE基因型对个体患阿尔茨海默病风险的影响因种族和民族而异。作者还发现女性的风险更大,”老年精神病学家、加州圣莫尼卡太平洋神经科学研究所太平洋大脑健康中心主任大卫·梅里尔博士说。梅里尔没有参与这项研究。

APOE基因型可能有助于未来的研究和治疗

一般来说,APOE*4会增加一个人一生中患AD的风险,而APOE*2则会降低这种风险。

研究显示,据估计,66%的生物学定义的AD患者携带至少一个APOE*4等位基因。

美林说:“这些APOE基因变异比75%的人携带的APOE*3等位基因要少得多,而APOE*3等位基因会使人一生中患阿尔茨海默病的风险增加10%。”

先前的研究表明,性别、种族和民族以及人群血统会影响不同的APOE基因型对AD风险的影响,但这种相互作用尚不清楚。

此外,据克罗尔说,过去的证据表明,西班牙裔人可能比其他人口群体更容易患痴呆症。

她说:“所以,有趣的是,我们发现与阿尔茨海默病风险最相关的基因似乎对这一群体没有太大的影响。”

APOE基因并不是一个人是否患上AD的唯一决定因素——甚至不是主要决定因素,Merrill补充道。

有许多可改变的生活方式风险因素可以降低患阿尔茨海默病的风险。

梅里尔说:“对于携带APOE*4基因的人来说,了解哪些可改变的风险是最重要的,这很有趣。”

该报告可以启发未来的研究,调查是什么使某些群体比其他人更容易受到伤害,并帮助指导治疗方案。

克罗尔说:“我们在这个领域了解得越多,我们就越能为患者提供最有效的治疗方法。”

底线是:

新的研究揭示了特定的基因变异是如何根据性别和种族等人口统计学因素影响一个人患阿尔茨海默病的风险的。这些发现可以启发未来的研究,调查是什么让某些人群比其他人更容易受到伤害,并帮助指导治疗方案。

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