- 肥厚性心肌病(HCM)是一种严重的心脏疾病。
- HCM是最常见的遗传性心脏病。
- 据估计，每500人中就有1人患有HCM，但许多人没有得到诊断。
杰西卡·科瑟兰(Jessica Cothran)一直过着积极健康的生活方式，但多年来，她一直受到心悸和运动时呼吸短促的困扰。起初，她认为这是过度劳累，但后来情况变得更糟了。
杰西卡回忆起一次可怕的经历，当时她在开车时感到心悸，她的两个女儿还很小，她对自己说，“我需要调查一下这件事。”
然而，当她与医生交谈时，她的经历被认为是焦虑的症状，并被告知她没有什么可担心的。
“我在20多岁的时候开始担心这个问题，然后当我30多岁的时候，我注意到我很难上楼梯，我需要休息。我的家人比我更关心这个问题，”她告诉Healthline。“然后，我又发作了一次，当我锻炼的时候，我感到一阵心悸，感觉和我以前不一样。更令人担忧的是。我不得不停下来，这让我太害怕了，不敢锻炼。”
2018年，她去找了一位心脏病专家，他给了她一直在寻找的答案。
她的医生发现了一种心脏杂音，以前的医生曾指出过，但从未进行过彻底的调查。她只有38岁，在做了超声心动图检查后，她被诊断出患有一种她以前从未听说过的疾病:肥厚性心肌病，简称HCM。
这是最常见的遗传性心脏病。
搬到大纳什维尔地区后，科瑟兰和她的家人找到了一位专家，以获得第二种意见。这不仅进一步证实了她的HCM诊断，专家还对她的女儿进行了基因检测。
他们都被发现有与心脏病相关的基因。这是一个必要的步骤，在很多方面让科瑟伦一家放松下来。这说明了杰西卡的健康状况，并为她的女儿们提供了她们需要的信息，以便进行常规筛查和检查，以密切关注她们的心脏健康状况。
什么是肥厚性心肌病 (HCM) ?
为了分享他们家庭的故事，并向其他人提供有关这种慢性疾病的必要信息，杰西卡和她的女儿莎拉(Sarah)加入了Could it Be HCM?这是百时美施贵宝(Bristol-Myers Squibb)发起的一项宣传活动。
这是一种相当常见的情况，但往往不为人所知。据美国心脏协会估计，每500人中就有1人患有HCM，但许多人未被诊断出来。
HCM通常是心肌中存在异常基因的结果，导致左心室或心腔壁增厚。根据该协会的说法，这可以降低每次心跳时进入并最终输送到身体其他部位的血液量。
考虑到它是一种遗传性疾病，与其他形式的心脏病不同，HCM与一个人的生活方式或整体健康状况无关。
Theodore Abraham博士，FACC, FASE，心脏病专家，UCSF HCM卓越中心联合主任，UCSF成人心脏超声心动图实验室主任，告诉Healthline，有些非直觉地，HCM的心脏功能实际上“过于强大和过度动态”。如果一个人每天只吃沙拉和锻炼，或者“吸烟、喝酒、吃很多汉堡”，这都无关紧要。
亚伯拉罕解释说:“HCM患者的心脏功能非常强健，通常被认为是‘正常’的，所以它被误认为是其他疾病。”亚伯拉罕没有参与这项宣传活动。“误诊或漏诊的风险非常普遍。”
对于拥有导致这种异常的基因的人来说，HCM可以影响年轻人和老年人，也可以影响任何性别或种族背景的人。
如何肥厚性心肌病诊断 和治疗
亚伯拉罕说，HCM的诊断是通过心脏成像来实现的，就像杰西卡一样。这可能是超声或超声心动图，这是最常见的诊断工具。
他说，许多患有这种疾病的人没有表现出任何症状，所以许多患有这种疾病的人没有进行常规筛查，特别是如果他们不知道任何家族史。
杰西卡则表示，她的父亲在她16岁时“因心脏疾病”去世。
在与祖母讨论后，杰西卡推断，这种情况很可能是通过她父亲那边的家庭遗传下来的。
亚伯拉罕强调，通过常规的身体检查和标准的心脏病筛查(想想心电图，听心脏杂音)无法检测出通常没有症状的HCM。这就是为什么需要更先进的心脏成像技术。
说到治疗，亚伯拉罕说，这取决于你患有哪种类型的HCM。
HCM有两种类型
梗阻性HCM:这是心肌增厚阻塞并减少从左心室流向主动脉的血液。
非阻塞性HCM:根据美国心脏协会的说法，这是一种仍然发生增厚但血流不受阻的情况。
最常见的形式是阻塞性HCM。
亚伯拉罕说，对于阻塞性HCM，大多数治疗手段都是药物治疗，但如果患者无法忍受，那么非药物治疗也是一种选择。
其中一种是通过导管进行酒精消融，另一种是通过心内直视手术进行的肌瘤切除术。
他说，在治疗方面，最近有了突破，出现了一类新的药物，“能够完全消除他们所说的‘阻碍梯度’。”
其中一种药物是去年批准的马伐卡坦。他说，另一种是aficamten，正在进行主要试验，将于明年初宣布。
“还有多种其他治疗方法，”他补充说。“他们正在尝试同样的非阻塞性药物，只是想看看它们是否有用……现在还有很多其他令人兴奋的治疗方法。”你有基因疗法，如果你有一种基因突变，你可以把一种基因注入他们的静脉，然后进入心脏，开始产生缺乏的蛋白质。这实际上是一项刚刚开始的试验。”
此外，亚伯拉罕说，还有一类药物正在测试中，可以调节心脏功能，作为HCM的治疗方法。
亚伯拉罕说:“最后，早期数据显示，这些所谓的SGLT2抑制剂——用于治疗糖尿病、心脏病和心力衰竭的药物——可能也有用。”“所以，有很多令人兴奋的新疗法正在尝试，实际上最近已经被美国食品和药物管理局批准使用。”
提高对HCM的认识和筛查的必要性
杰西卡说，让孩子们做检查的决定一开始很可怕。没有父母愿意听到这样的消息:他们的孩子可能有可能患上潜在的心脏病的基因。
然而，她说，一旦他们有了清晰的了解，每年都要警惕地去看心脏病科医生，并监测是否出现了像她这样的症状，这让人感到欣慰。
对莎拉来说，当她得知自己拥有HCM所需的基因时，她感到“压力很大，并引起了一些焦虑”。
“当时这很令人困惑，”她告诉健康热线，她得知母亲患有HCM，然后自己去做基因检测的过程。“我和我的医生谈过，我继续做检查，这很令人欣慰，这让我们都感觉好多了。”
亚伯拉罕强调，对于整个人群进行常规筛查并不是常态，但他说，重要的是要注意HCM“被认为是高中和大学年轻运动员心脏性猝死的最常见原因。”
“意识很重要，”他说。“较低的筛查门槛对于发现有风险的人非常重要。无论你患有哪种类型的HCM，无论是高血压还是阻塞性HCM，还是正常血压和非阻塞性HCM，心脏骤停的风险都很高。”
他说，任何有家族史的人都应该接受筛查，并向心脏病专家提出这个问题，而且对于那些“没有明确解释”为什么他们会出现心脏病症状，但他们的其他读数和测试结果都很正常的人来说，筛查要求的门槛很低，这一点也很重要。
进行这种成像确实可以挽救你的生命。
杰西卡今天身体怎么样?她说她感觉很好。
她说:“我的身体状况很好，我并不是说我完全没有症状，我确实有几天很明显那里发生了一些事情，但我知道，我对我的治疗很有信心，我只是觉得我现在做得很好。”
对莎拉来说，她可能有这种基因，但她还没有被诊断出患有HCM。
“我只是继续去看医生，做年度检查，试着过健康的生活方式。我觉得我们俩都做得非常非常好。”
萨拉补充说，如果你有任何症状或对你的健康有任何怀疑，去看你的医疗保健提供者。
谈到如此公开地分享他们的故事，科thran夫妇都说，重要的是要把这个信息传播给那些可能对自己的健康状况感到困惑的人，或者那些可能根本没有HCM的人，尤其是如果有这种家族史的人。
“我认为很多人都没有听说过它。你得到了诊断，并试图自我教育，这真的很可怕，”杰西卡说。“也许这让人们说‘看看他们，他们正在经历这些，他们做得很好’变得不那么可怕。’”
