- 这莫美国食品和药物管理局批准了一种治疗遗传性血液疾病的方法。
- Casgevy疗法是通过CRISPR基因编辑技术开发的，包括修改一个人自己的血液干细胞，然后将它们移植回来。
- 这种疗法现在可以用于治疗一种导致贫血的血液疾病。
继去年12月首次批准细胞基因疗法Casgevy治疗镰状细胞病(SCD)后，美国食品和药物管理局(fda)上周批准该疗法用于治疗另一种血液疾病。
FDA批准该疗法用于治疗输血依赖性-地中海贫血(TDT)，这是一种遗传性血液疾病，会导致贫血和频繁输血。
Casgevy是一种通过CRISPR基因编辑技术开发的治疗方法，涉及修改一个人自己的血液干细胞，然后将它们移植回来。这些被改变的细胞随后附着在人的骨髓中并繁殖，促进胎儿血红蛋白的产生，这有助于氧气的输送。这一批准使该疗法成为TDT的首个同类疗法。
FDA生物制品评估和研究中心治疗产品办公室主任Nicole Verdun博士说:“今天的批准是为地中海贫血患者提供额外治疗选择的重要一步，地中海贫血是一种使人衰弱的疾病，使个人面临许多严重健康问题的风险。”“批准使用CRISPR/Cas9技术对这种疾病进行基于细胞的基因治疗，反映了FDA继续致力于支持安全有效的治疗，利用最有前途和最尖端的医疗技术。”
镰状细胞病和TDT) ?
镰状细胞病，也被称为镰状细胞性贫血，是一种遗传性疾病，患者的红细胞呈异常的新月形，因此得名“镰状”。这使得它们粘稠且无法弯曲，这意味着它们会被困在小血管中，阻碍血液流向身体的不同部位。这会导致衰弱性疼痛发作和器官损伤。
镰状细胞性贫血的症状可能早在4个月大的婴儿中出现，但通常发生在6个月左右。
症状包括:
- 贫血引起的过度疲劳或易怒
- 婴儿爱闹
- 尿床，与肾脏问题有关
- 黄疸，眼睛和皮肤发黄
- 手脚肿痛
- 频繁的感染
- 胸部、背部、手臂或腿部疼痛
输血依赖型β -地中海贫血，也称为重度β -地中海贫血，是β -地中海贫血的三种变体之一。波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的数据显示，全球至少有10万人患有这种疾病，其中美国估计有1200人。芝加哥安和罗伯特·h·卢里儿童医院干细胞移植和细胞治疗项目的负责人索纳利·乔杜里博士告诉希思网说，这种疾病表现为基因突变，减少血红蛋白的产生，导致终身贫血和一系列其他并发症。
临床表现为黄疸、生长迟缓、肝脾肿大、内分泌异常、严重贫血，需要终身输血。终身输血也会导致铁超载，”乔杜里说。
在这种新的基因疗法之前，治疗这种疾病的方法是干细胞移植或支持性护理。
Casgevy的优势是什么?
Casgevy将由顶点制药公司(Vertex Pharmaceuticals)生产，并通过授权的治疗中心进行管理，将于今年年初对12岁及以上的患者开放。
与干细胞移植相比，这种细胞疗法更有可能治愈TDT和SCD，并且短期和长期副作用更少。
乔杜里说，由于等待合适的捐赠者而受阻或延迟的干细胞移植现在可以通过Casgevy使用个人自己的细胞来加速。
Chaudhury说:“在这些疗法之前，唯一可用的治疗方法是同种异体干细胞移植，但由于缺乏合适的供体，这种疗法可能会产生并发症，并不是所有人都能获得。”
Casgevy有什么潜在的缺点吗?
乔杜里解释说，这种治疗可能会产生一些短期和长期的毒性，可能导致恶心/呕吐、粘膜炎、感染风险、脱发、肝毒性、肺毒性和不孕。而且成本——Vertex公司列出的单疗程治疗费用为220万美元——可能会给需要的人带来一些重大问题。
“这种产品非常昂贵，只有有保险的患者才能使用。费用高昂，低收入/资源匮乏国家的患者可能无法获得，”乔杜里说，并补充说，其他医疗条件也可能引发潜在问题。“Casgevy尚未在中风和神经系统病变的SCD患者或严重铁超载并肝损伤的TDT患者中进行测试。”
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Casgevy是一种新的血液疾病基因编辑疗法，已被批准用于治疗镰状细胞病和输血依赖性-地中海贫血。
治疗这两种血液疾病的潜力是巨大的，这两种疾病可能导致频繁输血和终身贫血。
但是一个疗程的费用——220万美元——最终引发了人们对可获得性的质疑。
