- 表示“肺”肺动脉高压(PAH)是一种常见的疾病一种导致肺部血管狭窄的疾病，导致肺部血液流动受损。
- 希瑟·考夫曼于2017年被诊断出患有多环芳烃，症状正在恶化。
- 2021年，她参加了Winrevair的临床试验，这是一种可以帮助控制肺心病症状的新药肺动脉高压(PAH)。
- 考夫曼说，这种新药改变了她的生活，帮助她更好地控制症状，提高了她的生活质量。
49岁的希瑟·考夫曼(Heather Kauffman)说，她在2021年以谨慎乐观的态度参加了一项治疗肺动脉高压(PAH)新药的临床试验。
她的内科医生valerie McLaughlin博士是密歇根大学医学院肺动脉高压方面的权威专家，两年前，他第一次找到她，希望她能参加一种治疗多环芳烃的新药的III期STELLAR研究。
考夫曼的工作安排让她很难投入到这项研究中，但当她的日常健康状况持续恶化时，她同意了这项研究。
对考夫曼来说，多环芳烃(一种罕见的可危及生命的肺动脉高压)一直贯穿她的一生。在童年时期，她的弟弟BJ在5岁时就因这种疾病去世了。
当她在2017年底被诊断出来时，得知她和BJ患有同样的疾病，并带来了对自己健康的个人恐惧，这是一个可怕的发现。
时间快进到2024年，考夫曼形容她在STELLAR试验中的经历是“一流的”。
sotaterept是一种药物，用于治疗成人PAH患者，通过增加他们的运动和身体活动能力、改善严重症状和降低临床事件恶化的风险来改善他们的生活质量。
根据一份新闻稿，默克公司生产的这种药物——每三周注射一次，以Winrevair的品牌出售——刚刚在3月份获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准。
这种首创的激活素信号抑制剂标志着治疗这种疾病的重要里程碑。最后一次批准多环芳烃类药物是在近十年前。
“我从一开始就告诉(麦克劳克林医生)，‘我哥哥在1982年去世了，他没有什么可做的，他们也无能为力，’”考夫曼告诉Healthline。“所以，我告诉她，我想参与研究……参与任何能进一步研究这种疾病的事情。”
什么是肺脏肺动脉高压 (多环芳烃)?
多环芳烃是一种导致肺部血管狭窄的疾病，导致肺部血液流动受损。
据美国国家心脏、肺和血液研究所称，患有多环芳烃的人会在肺动脉中患上高血压，因为肺动脉需要将缺氧的血液从心脏输送到肺部。
那些患有多环芳烃的人会看到他们的心脏过度劳累，因为他们试图超速工作，将血液泵到肺部。这会对你的整体健康产生负面的多米诺骨牌效应。如果不及时治疗，这种情况是致命的。
这种情况非常罕见。在美国，每年只有500到1000人被诊断为多环芳烃。
当被问及多环芳烃与其他形式的肺动脉高压有何不同时，克利夫兰诊所的肺部医学专家Kristin Highland博士(也是sotaterept临床试验的一部分)解释说，在属于更广泛的肺动脉高压的不同组之间有各种重叠的特征。多环芳烃被归为“第一类”。
Highland告诉Healthline，“第二组”肺动脉高压是最常见的类型，被称为“后毛细血管”，左、右两侧的压力都升高。PAH与第3组和第4组被认为是肺动脉高压的前毛细血管形式，这意味着“左侧心脏和左侧压力正常”。
所有人群都有肺血管异常，多环芳烃“是一种排除诊断”，这意味着医生会划掉与其他人群的关联(比如第三组是慢性缺氧等肺部疾病的结果，第四组是由于身体其他部位的血凝块破裂，滞留在肺部，然后无法溶解，举两个例子)来得出多环芳烃的诊断。
“在PAH中，病变局限于肺小动脉，所有血管层的异常导致血管病变，或血管增厚和变窄，然后增加肺血管床的阻力，导致肺动脉高压，或肺部压力增加，”Highland补充说。“这最终会导致右心脏无法将血液泵入肺部。”
多环芳烃常被误诊
Highland解释说，这种情况带来的一个挑战是，由于症状与其他疾病相似，多环芳烃常常被误诊或漏诊。
她说，诊断通常会延迟两年以上。
海兰德说，患有多环芳烃的患者经常下意识地“放慢”对症状的反应。这意味着这种情况可能会被医生完全忽略，直到有人做了一些不寻常的事情，比如艰苦的徒步旅行。
“当病人在休息时气喘吁吁时，他们的疾病已经非常严重了，”Highland解释说。“常见的事情很常见，患者通常被诊断患有哮喘、慢性阻塞性肺病、左心衰竭、肥胖和身材走样。”
她说，随着病情的发展，右心脏变得进一步紧张，患者可能会出现疲劳、胸痛、胃或下肢肿胀、头晕或昏厥等症状。海兰德指出，昏厥可能“表明右心真的在挣扎”。
考夫曼认为她的症状是由焦虑引起的
回想起确诊前的那段时间，考夫曼说，她认为自己的症状与焦虑有关，因为她的丈夫刚刚被派往中东。她会感到呼吸急促，心跳加速。
她注意到，仅仅是去上班似乎就会消耗大量氧气，她甚至不得不坐在车里休息一下，然后再去办公室。
她去了急救中心，最终被送进了急诊室。三天后，她被诊断出患有多环芳烃。
她称之为“命运”和“一系列幸运事件”，因为大多数人在确诊前要过两三年。
Winrevair是一种突破性的新疗法对多环芳烃
根据新闻稿，Winrevair将于4月底在美国的专业药店上市。
当被问及这种新疗法在市场上的应用有多重要时，考夫曼的医生麦克劳克林(McLaughlin)说，有这种新药是令人兴奋的。她解释说，过去30年的所有研究都针对“同样的三种途径”，而“这是第一个真正有可能逆转这种疾病的药物”。
“我认为这是一个巨大的进步。有一种药物开始触及疾病的潜在分子问题，并可能具有一些抗增殖和反向建模，这真的令人兴奋，”麦克劳克林补充说。“试验的积极程度令人难以置信……我们对它真正标志着更多的进步感到非常兴奋，对吧?”我们每天都在越来越多地了解多环芳烃，让公司投资我们的领域，开发具有新型作用机制的药物，这真是太棒了。”
她说，目前正在进行“一些其他临床试验”，她预计在不久的将来会有更多的多环芳烃药物可用。
Highland指出，fda批准的第一种多环芳烃药物epoprostenol直到1996年才上市。这意味着还有无数像考夫曼的兄弟BJ一样的人患有这种疾病，却看不到治疗的希望。在第一种药物获得批准之前，Highland表示，PAH患者的预期生存期不到三年。
“从那时起，可用于治疗多环芳烃的药物主要集中在血管舒张上，尽管这些药物大多具有多效性。这三类药物集中于增强前列环素途径或一氧化氮途径或阻断内皮素途径，”Highland补充道。“患者通常需要接受联合治疗。患者通常还需要使用利尿剂和吸氧。肺部康复也非常有益。”
Highland补充说，虽然这是一个令人鼓舞的时刻，但根据法国的一个登记处，PAH的一年生存率估计仅为86%，三年生存率为67%，五年生存率仅为54%。Highland强调，对于被诊断为多环芳烃的人来说，这一现实意味着“需要额外和更有效的治疗方法”。
Winrevair带来了“天壤之别”
自从服用该药以来，考夫曼说她注意到在控制症状方面的“昼夜”不同。她回忆起2021年8月第一次注射时，她只知道自己服用的是药物，而不是研究中的安慰剂。
“那天晚上，我的呼吸立刻变了。这并不是很剧烈，但我感觉不一样，然后，第二天，我在24小时里睡了22个小时，”她回忆道。“每注射一次，情况就变得越来越好。”
考夫曼说，服药后，她走得更远了，能做的事情也更多了。她的女儿玩旅行垒球，她可以在周末和她一起去，并与其他父母和家庭一起参加。
然而，考夫曼强调，这不是一种治愈方法。她还在服用其他药物，这些药物的副作用使她的腿极度疼痛，她说这比目前的多环芳烃更让她感到不适。
“我不再认为我不会在这里。我很期待一些事情，”考夫曼说，她过去担心自己可能没有多少时间和家人在一起了。“我女儿就要16岁了，就是这样的事情。我只是超级有希望。我感觉好多了。”
